l'Autismo

L'autismo è una sindrome di natura neurobiologica e, sebbene siano state proposte molteplici definizioni, al momento si definisce "autismo" 

"l'insieme di manifestazioni di un atipico processo di sviluppo neuropsicologico, ad insorgenza precoce, di causa non nota ma verosimilmente polifattoriale con importanza della componente genetica". 

Il disturbo non è attualmente considerato di origine psicogena, ma le manifestazioni cliniche, interferendo nella dinamica emozionale, rendono gli aspetti relazionali fondamentali sia in rapporto alla prognosi clinica che alla qualità di vita familiare. 

QUANTI SONO I BAMBINI AUTISTICI? 

La frequenza è percepita in aumento ma difficile da valutare. L’aumento registrato deriva dall’applicazione di criteri diagnostici differenti rispetto al passato, mentre non sono dimostrabili cause esogene (epidemia). 

La prevalenza attribuita complessivamente a tutte le diverse forme (Spettro Autistico) è attualmente compresa tra 0,5 e 1 per cento b. b. (M/F 5/1). 

QUALI CAUSE PER I DISTURBI AUTISTICI? 

FATTORI BIOLOGICI 

• anomalie funzionali (N.mirror, G. Fusiforme) 
• anomalie strutturali evidenziabili 

FATTORI GENETICI 

• Rischio di ricorrenza fratello 5-10%, 
• concordanza omozigoti 90% 
• Geni coinvolti numerosi con diverse funzioni 
• Loci di Tratto Quantitativi 

FATTORI AMBIENTALI 

• Agenti causali ambientali (infettivi, immunitari) 
• Deprivazione affettiva grave e precoce 

COME SI MANIFESTANO I DISTURBI AUTISTICI? 

La triade "classica" : 

• 1° disturbo qualitativo della comunicazione, verbale e non 
• 2° disturbo dell’interazione sociale reciproca 
• 3° presenza di interessi, comportamenti stereotipi e ripetitivi 

(il 59% con disturbo intersoggettività ha solo questa manifestazione, il 10% dimostra la triade completa) 

Ed inoltre: 

• alterazioni precoci dello sviluppo 
• intolleranza percettiva 
• anomalie del linguaggio se presente 
• rigidità alimentare 
• disturbi del comportamento 

Ma... COSA CAMBIA dal 2013-14 CON IL DSM V ? 

DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO 299.00 (F84.0)

TRE DOMINI (TRIADE) DIVENTANO DUE:

A. Deficit Socio-Comunicativi
B. Interessi fissati e comportamenti ripetitivi

Criteri Diagnostici:
Deve soddisfare i criteri A, B, C e D:

A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo, e manifestato da tutti e 3 i seguenti punti:
1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva: un’approccio sociale anormale e fallimento nella normale conversazione (in avanti ed indietro) e/o un ridotto interesse nella condivisione degli interessi, emozioni, affetto e risposta e/o una mancanza di iniziativa nell’interazione sociale.
2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l’interazione sociale: che vanno da una povera integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell’uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.
3. Deficit nello sviluppo e mantenimento di relazioni, appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver): difficoltà nel regolare il comportamento rispetto ai diversi contesti sociali e/o difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie e/o apparente mancanza di interesse nelle persone.

B. Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 dei seguenti punti:
1. Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti, stereotipato e/o ripetitivo: come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, frasi idiosincratiche.
2. Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati e/o eccessiva resistenza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande o discussioni incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.
3. Fissazione in interessi altamente ristretti con intensità o attenzione anormale: forte attaccamento o preoccupazione per oggetti inusuali, interessi eccessivamente perseveranti o circostanziati.
4. Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi aspetti dell’ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o tessuti specifici, eccessivo odorare o toccare gli oggetti, fascinazione verso luci o oggetti roteanti.

C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché la domanda sociale non eccede il limite delle capacità).
D. L’insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano.

ETÀ DI MANIFESTAZIONE 

• Estensione oltre la prima infanzia, in relazione alle richieste del contesto 
• Con i nuovi criteri si ipotizza una significativa riduzione delle diagnosi. 

COME SI MANIFESTANO I DISTURBI AUTISTICI? 

• ULTERIORI VARIABILI CLINICHE 
• RITARDO COGNITIVO nel 45% dello SA 
• EPILESSIA 25-30% 
• DISTURBI INTERNISTICI 
• DISTURBO MOTORIO (Disprassia,Impaccio) 
• IPERATTIVITÀ 
• COMORBILITÀ PSICHIATRICA 

In conclusione :”esistono molti autismi” (Zappella 2010) 

QUALI INTERVENTI SONO PROPOSTI? 

• L’evoluzione attesa non è la guarigione, ma il contenimento delle manifestazioni con l’obiettivo di adattamento funzionale e di adattamento sociale, nel rispetto della NEURODIVERSITÀ. 
• Quando l’esito di un intervento viene misurato con una scala di valutazione, la riduzione di punteggio registrato non sempre corrisponde a un rientro clinico 
• Tutti gli interventi sono più efficaci del non intervento 
• Gli interventi comportamentisti non sono provatamente superiori a quelli sullo sviluppo: necessità di interventi integrati (per competenze, occasioni e spazi) 
• Il Parent Training non migliora le manifestazioni ma la relazione 

Il problema della dimostrazione dell’efficacia: 

NON ESISTE UN INTERVENTO RISOLUTIVO 

QUALI SONO EFFICACI? 

• COMPORTAMENTISTICI attraverso strategie di analisi del comportamento e di rinforzo favoriscono l’adattamento (ABA, TEACCH) 
• DELLO SVILUPPO sviluppando interessi e aperture ripropongono una ripresa della intersoggettività (TED, DIR,ESDM) 
• RIABILITATIVI attività di tipo logopedico, neuropsicomotorio (CAA) 
• FARMACOLOGICI su alcuni sintomi associati, non sul nucleo del disturbo 
• MEDICI nelle forme Sintomatiche 
• COMPLEMENTARI attività inclusive e motivanti favoriscono funzioni e partecipazione (RE, MUT,TMA, PET, ART) 

Risultano invece non raccomandati, per insufficienza o assenza di dati a dimostrazione di efficacia, L’AIT (Auditory Integration Training), la Musicoterapia, la Comunicazione Facilitata e la Terapia con Ossigeno Iperbarico.

Link alla Legge 104

Link alla Legge sull'Autismo